멜라스증후군(MELAS Syndrome)이란? MELAS(Mitochondrial Encephalopathy with Lactic acidosis and stroke-like episode) 증후군은 미토콘드리아 DNA의 돌연변이로 발생하는 미토콘드리아(사립체)성 세포병증 입니다.
사립체 질환은 대게 모계유전하는 특징을 보입니다. 멜라스증후군은 인구 10만명 당 1명 꼴로 발생하는 드문 질환이지만, 미토콘드리아 질병 중에서는 가장 많이 나타나는 유형입니다.
이 증후군의 징후는 대부분 2-40세 사이에 시작되며, 대략 75% 환자에서 20세 이전에 증상이 시작되는 것으로 보고됩니다. 뇌근병증, 젖산 혈증, 말초 신경병증, 시력 및 청력 장애, 뇌졸중 등 다양한 증상이 나타날 수 있습니다.
원인 멜라스증후군은 미토콘드리아 DNA(mtDNA)의 기능 이상과 관련이 있습니다. 환자의 약 80%에서 A3234G 돌연변이가 발견되며, 10%에서 T3271C 돌연변이가 관찰되었습니다.
드물지만,...